بیماری ویلسون یک اختلال ژنتیکی ارثی است که با متابولیسم غیر طبیعی مس و افزایش ذخیره ی مس به ویژه در کبد و مغز همراه است. مس یک ماده معدنی ضروری است که از طریق رژیم غذایی جذب می شود. مس با آنزیمی ترکیب می شود که نقش مهمی در تنظیم متابولیسم آهن، تشکیل بافت همبند، تولید انرژی در سلول، تولید ملانین و عملکرد سیستم عصبی و مغز دارد. مس در روده جذب می شود و به یک پروتئین حامل متصل و به کبد منتقل می شود. مقداری از مس در کبد ذخیره می شود و مابقی آن به پروتئینی به نام آپوسرولوپلاسمین متصل می شود تا سرولوپلاسمین را تولید کند. حدود 95% مس در خون به سرولوپلاسمین و مابقی آن به پروتئین هایی مانند آلبومین متصل است. در حالت طبیعی تنها مقدار کمی از مس به صورت آزاد وجود دارد. مس اضافی وارد صفرا و سپس از طریق مدفوع برداشت می شود. مقداری از مس هم از طریق ادرار دفع  می شود.

بیماری ویلسون یک اختلال اتوزومال مغلوب است به این معنی که دو کپی از ژن تغییر یافته که هر کدام از یکی از والدین به ارث می رسند، موجب بیماری می شود. در بیماری ویلسون موتاسیون در ژنATP7B وجود دارد. این ژن برای اتصال مس و تشکیل سرولوپلاسمین و ترشح مس به صفرا لازم است. تغییر در هر دو کپی ژن (هوموزیگوت) منجر به ذخیره ی بیش از حد مس در کبد و کاهش سرولوپلاسمین در خون می شود. در این شرایط سمی، مس به سلول ها و بافت های کبد آسیب می رساند و وارد جریان خون می شود و شروع به رسوب در ارگان هایی مانند مغز و کلیه ها می کند.