بیماری میاستنی گراویس

میاستنی گراویس یک بیماری خود ایمنی مزمن است که از طریق ممانعت از اتصال بین عصب و عضله، قدرت عضلانی اسکلتی را تحت تاثیر قرار می دهد. بیمار مبتلا معمولا هنگامی متوجه بیماری می شود که عضلات چشم ضعیف شده و علائمی مانند افتادگی پلک یا دوبینی ایجاد می شود. در این حالت، بیماری، میاستنی گراویس چشمی نامیده می شود. بیماری ممکن است در طول زمان از عضلات چشم به صورت و گردن گسترش یافته و موجب لکنت زبان، مشکل در جویدن ، بلع و حتی تنفس گردد. همچنین ممکن است بیماری از سر و گردن به سایر نقاط بدن گسترش یافته و موجب ضعف عضلانی شود که میاستنی گراویس general نام دارد. ضعف عضلانی می تواند در طول زمان متغیر باشد. معمولا با حرکت شدیدتر و با استراحت بهبود می یابد.

حرکات بدن مانند حرکات کوچک نگهداشتن سر روی گردن و باز نگه داشتن چشم به دلیل یک سری از انقباض های هماهنگ عضلات صورت می گیرد. این انقباض ها توسط سیگنال های عصبی شیمیایی آغاز می شود. در سطح میکروسکوپی، یک پالس عصبی به اتهای عصب منتقل شده و استیل کولین که یک ترانسمیتر است آزاد می شود. این پیام شیمیایی از انتهای عصب به فیبر عضلانی که از یک فاصله ی کوچک به نام محل اتصال عصب و عضله ( neuromuscular junction) عبور می کند منتقل و به یکی از گیرنده های استیل کولین روی فیبر عضلانی متصل می شود. این اتصال، گیرنده را فعال می کند و انقباض عضله آغاز می شود.

در بیماری میاستنی گراویس، سیستم ایمنی بدن اتوآنتی بادیهایی علیه گیرنده های استیل کولین بیمار تولید می کند که آنها را مهار و یا تخریب می کند. این مساله موجب مهار دریافت سیگنال های استیل کولین و ضعف و خستگی زود هنگام عضلات می شود.

این بیماری در هر سنی ممکن است ایجاد شود ولی معمولا در مردان بالای 60 سال و زنان کمتر از 40 سال تشخیص داده می شود. خانم باردار مبتلا به این بیماری می تواند اتوآنتی بادی علیه رسپتور استیل کولین را به جنین خود منتقل کند که سبب می شود نوزاد علائم بیماری را داشته باشد ولی این علائم 2 تا 3 ماه پس از تولد از بین می روند.

علل ایجاد بیماری

علت بیماری ناشناخته است ولی در حدود 75% از افراد مبتلا ، بزرگ شدن غیر طبیعی غده ی تیموس وجود دارد و گاهی اوقات تیموما (تومور تیموس) دیده می شود. تیموس غده ی کوچکی است که در پشت قفسه سینه قرار دارد و نقش مهمی در تکامل سیستم ایمنی بدن دارد ولی پس از بلوغ اندازه آن کوچک تر می شود و در بزرگسالی فعالیت کمی دارد. ارتباط بین بیماری میاستنی گراویس و تیموس به صورت کامل شناخته نشده ولی تصور می شود که تیموس از طریق تحریک تولید آنتی بادی علیه استیل کولین به طور غیر مستقیم در بیماری نقش دارد.

در افراد مبتلا به این بیماری ، احتمال ابتلا به سایر بیماری های خود ایمنی مانند لوپوس، ارتریت روماتوئید و گریوز افزایش می یابد. درصد کمی از بیماران در خانواده ی خود یک فرد مبتلا دارند. در بیماری دیگری به نام سندرم Lambert-Eaton Myasthenic ، علائم مشابه وجود دارد ولی به علت اختلال در آزاد شدن استیل کولین از انتهای عصب ایجاد می شود نه اختلال در فعالیت گیرنده ی استیل کولین.

علائم بیماری

علائم این بیماری متغیر و از یک روز تا روز دیگر متفاوت است و با حرکت در طول روز تشدید و پس از استراحت بهبود می یابد. ممکن است علائم محدود به عضلات اطراف چشم باشد (میاستنی گراویس چشمی) ولی در اغلب افراد مبتلا در طول یک سال به صورت و گردن و سایر اعضای بدن گسترش می یابد) بیماری (general. علائم بیماری در طول چند سال تشدید و سپس کاهش می یابد. برخی از بیماران ممکن است دوره های بهبودی و فروکش کردن بیماری را تجربه کنند. علائم بیماری عبارتند از:

  • افتادگی پلک                                                                                                                                  mg
  • دوبینی
  • کاهش کنترل حرکت چشم
  • اشکال در جویدن، بلع و تنفس
  • لکنت زبان
  • ضعف عضلات گردن
  • اشکال در راه رفتن و تغییر وضعیت بدن

اگر بیماری عضلات مربوط به کنترل تنفس را درگیر کند، وضعیت اورژانسی پیش آمده و ممکن است به بستری شدن در بیمارستان و استفاده از وسایل کمک تنفسی نیاز باشد.

گرما، استرس، بیماری های دیگر و برخی از داروها می توانند علائم را تشدید کنند.

تست های مرتبط

هدف از انجام تست ها، تشخیص بیماری و افتراق آن از بیماری هایی با علائم مشابه و کمک به درمان است. برخی از تستها برای پایش وضعیت بیمار انجام می شوند.

تست های آزمایشگاهی

برخی مواقع این تستها جهت سنجش اتوآنتی بادیها به کار می روند.

  • Acetylcholine receptor (AChR) antibodies: این اتوآنتی بادی ها در 90% افراد مبتلا به میاستنی گراویس جنرال و 50% موارد چشمی یافت می شود و اولین تستی است که جهت تشخیص این بیماری درخواست می شود. آنتی بادی های AChR سه نوع هستند: اتصالی (اغلب سنجیده می شود)، مهاری و تعدیل کننده.
  • Anti-MuSK (muscle-specific kinase) antibodies: در 50 تا 70% مواردی که آنتی بادی علیه AChR منفی است ولی فرد به میاستنی گراویس جنرال مبتلاست وجود دارند.
  • Anti-striated muscle antibodies: در 80% مبتلایان که غده تیموس بزرگ شده وجود دارند و نشان دهنده ی افزایش احتمال ابتلا به تیموما می باشد.

سایر تست هایی که ممکن است درخواست شوند عبارتند از:

تست های غیر آزمایشگاهی:

ممکن است یک یا چند مورد از این تستها برای کمک به تشخیص استفاده شود به ویژه هنگامی که تست های آزمایشگاهی کمک کننده نیست.

  • Tensilon test (تست استیل کولین استراز با استفاده از edrophonium): در این تست دارو به صورت درون وریدی به بیمار داده می شود تا بهبود قدرت عضلانی بیمار بررسی شود.
  • Repetitive nerve stimulation و یا single-fiber electromyography: بررسی پاسخ عصبی عضلانی در یک منطقه ی خاص
  • CT قفسه سینه جهت بررسی بزرگ شدن تیموس
  • MRI چشم و مغز: روتین نیست ولی برای کمک به رد سایر علل ایجاد کننده ی اختلالات چشمی می تواند مفید باشد.

درمان:

روشی برای پیشگیری و درمان قطعی بیماری وجود ندارد ولی روش های درمانی سبب می شوند که بیماران زندگی نرمال یا نزدیک به نرمالی داشته باشند. برای کنترل بیماری از موارد زیر استفاده می شود:

  • مهار کننده های استیل کولین استراز و یا کولین استراز: این داروها ارتباط بین عصب و عضله را بهبود می بخشند و با افزایش مقدار استیل کولین در محل اتصال عصب و عضله برای درمان به کار می روند.
  • برداشتن تیموس: در مواردی که بزرگ شدن تیموس و تیموما وجود دارد می تواند سبب بهبود و یا رفع علائم شود.
  • سایر اقدامات درمانی جهت حذف یا مهار اتوآنتی بادی های خون است.

درمان بیماران در طول زمان متغیر است و بیمار باید مرتب با پزشک خود در تماس باشد تا بسته به شرایط وی مناسب ترین اقدام درمانی صورت گیرد.


آزمایشگاه در اصفهان- آزمایشگاه تشخیص طبی ، پاتولوژی و سیتولوژی دکتر فولادی اصفهان

 تلفن تماس: 32232910-031

آدرس سایت آزمایشگاه :

www.Fooladilab.ir

 بیماری میاستنی گراویس

 بیماری میاستنی گراویس