ساعات کار : همه روزه ساعت 6:30 الی 22

Slider
wtt_page_score: 71

فیبروز کبد فرآیندی است که نمایانگر پاسخ کبد به آسیب و بیماری است. همه بیماری های مزمن کبد ممکن است منجر به فیبروز و در نهایت سیروز، سرطان کبد و مرگ شوند.

علل اصلی فیبروز کبد عبارتند از: هپاتیت B و C، بیماری کبد چرب (کبد چرب غیر الکلی NAFLD) و مصرف الکل.

Epi proColon Septin 9 gene methylation detection for colorectal cancer screening
wtt_page_score: 85

بخش عمده ای از موارد سرطان کولورکتال  (CRC) ناشی از موتاسیون های ژنتیکی سوماتیک است که در طول زندگی به وجود می آیند ولی حدود 5 تا 10% از افراد، موتاسیون هایی که آنها را مستعد ابتلا به بیماری می کنند را به ارث می برند. جهش های ژنتیکی یا تغییرات ژنی می توانند در تومور تشخیص داده شوند و حتی در مراحل اولیه، تومور های کولورکتال material ژنتیکی را در خون می ریزند که می توانند در نمونه خون detect شوند. غربال گری های بزرگتر جهت سرطان کولورکتال می تواند به تشخیص زودهنگام بیماری و کاهش مرگ و میر ناشی از آن منجر گردد. به طوری که اگر تشخیص و درمان در localized stage انجام شود میزان بقای 5 ساله ی بیمار تا 90% افزایش می باید در حالی که متاسفانه تنها 39 % موارد بیماری در این مرحله تشخیص داده می شوند.

بیماری اسکلرودرما
wtt_page_score: 98

اسکلرودرما یک بیماری کمپلکس و چند سیستمی است که پوست، عروق خونی، ریه، دستگاه گوارش، کلیه ها، قلب، عضلات و استخوان ها را درگیر می کند. اسکلرودرما بیماری التهابی است و خودایمنی نیز محسوب می شود. با مواجهه با عوامل شیمیایی مختلف مرتبط است ولی علت دقیق آن ناشناخته است. در بیماران مبتلا به این بیماری، کلاژن (پروتئین رشته ای که از اجزای تشکیل دهنده ی بافت همبند ازجمله پوست می باشد)  بیش از حد ساخته می شود و منجر به علائم متفاوتی می شود که از مشکلات زیبایی گرفته تا  آسیب بافتی و اختلال در عملکرد اندامها را شامل می شود.

اسکلرودرما نسبتا نادر است و میزان شیوع آن به سختی تخمین زده می شود و حدود 75000 تا 100000 نفر در آمریکا مبتلا هستند. این بیماری در هر سنی می تواند اتفاق بیفتد ولی اغلب افراد 30 تا 50 ساله را درگیر می کند و زنان 4 برابر مردان مبتلا می شوند. اگرچه استعداد ژنتیکی مستقیما به ارث نمی رسد ولی شیوع بیماری در برخی نژادها بیشتر است. اسکلرودرمای موضعی بیشتر در نژاد اروپایی دیده می شود ولی نوع سیستمیک بیشتر زنان آفریقایی را درگیر می کند.

موتاسیون در ژن JAK2

تست موتاسیون JAK2 همراه با تستهایی مانند موتاسیون CARL و MPL برای تشخیص اختلالات مغز استخوان که منجر به تولید تعداد زیادی گلبول خونی می گردد به کار می رود. این اختلالات به نام بیماریهای میلوپرولیفراتیو نامیده می شوند (MPNs).
تست موتاسیون JAK2 به عنوان follow up در مورد افرادی که مقدار هموگلوبین، هماتوکریت، تعداد گلبول های قرمز و تعداد پلاکت در آنها به میزان قابل توجهی افزایش یافته و پزشک مشکوک به ابتلا به MPN مانند پلی سیتمی ورا، essential thrombocythemia و میلوفیبروزیس اولیه می باشد به کار می رود.
تست ژنتیک اولیه در موتاسیون های JAk2 که سبب MPN می شود JAK2 V617F, است که موتاسیون در منطقه ای خاص در ژن JAK2 می باشد. این تست ابتدا درخواست می شود و اگر منفی بود سایر موتاسیونها مثل JAK2 exon 12 که منجر به MPN می شوند مطرح می گردند.
گاهی ممکن است افراد مبتلا به MPN فاقد علامت باشند و یا حتی در یک معاینه روتین تشخیص داده شوند. به هر حال یک پزشک ممکن است در صورت وجود علائم زیر به MPN مشکوک شود:

Standardized molecular genetic microarray for laboratory diagnostics

بررسی ژنتیک مولکولی در تشخیص اجزای ژنتیکی که در بطن بسیاری از بیماری ها پنهان شده اند سرعت گرفته است. به عنوان مثال  آلل های آنتی ژن لکوسیتی انسان (HLA) پلی مورفیسم ژنتیکی بسیاری دارند. بعضی از آلل های خاص با بیماری التهابی و خودایمنی مانند بیماری سلیاک، پسوریازیس و اسپوندیلیت آنکیلوزان ارتباط دارند و دآمینه شده HLA امروزه ابزار مهمی هم برای تشخیص و هم برای پیش بینی ریسک بیماری است. سایر موتاسیون هایی که به خوبی شناخته شده اند مانند فاکتور 5 و 2 انعقادی در management بیماری هایی مانند ترومبوفیلی بررسی می شوند. مثال های زیر نشان می دهند که پارامترهای ژنتیکی چگونه می توانند به عنوان جزئی جدایی ناپذیر در تشخیص روتین عمل کنند.